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染色体异常与不孕不育那些事 染色体异常与不孕不育那些事

最近，有不少患者揣着手里的染色体报告前来遗传咨询，“我这个染色体异常结果怎么看呢?能否生育?对后代有没有影响?”细看后，绝大多数患者的染色体结果是一个称为“染色体多态性”惹的事儿。

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　　图1 正常男性染色体核型结果(G显带)　　什么是染色体多态性呢?　　一般认为，染色体出现变异往往会造成疾病。

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但研究发现，在一部分正常的人群总也存在着特殊染色体位置的变异，而这就被称为染色体的多态性变异。

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　　图2 常见的染色体多态性核型 染色体与不孕不育常见问题：　　1.这些染色体多态性和什么有关呢?　　目前研究发现这些染色体多态性可能与不良孕产史，反复流产，散发性不孕不育相关。

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部分研究者还发现其与精神疾病的相关性。

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但这些多数基于回顾性统计学分析，而都不能解释其相关性的原因，对其致病机理尚不清楚。　　2.染色体多态性和不孕不育的关系?　　目前研究发现，染色体多态性在不孕不育人群中发生率较正常组高，特别是原发性女性不孕和男性不育，男性不育中常见于无精症，少、弱、畸精症患者。　　对于因不孕不育需要辅助生殖技术进行治疗的患者，多项研究均显示染色体多态性与IVF-ET(体外受精-胚胎移植)治疗结局(包括胚胎质量、种植率、临床妊娠率、早期流产率、继续妊娠率)无关。　　部分研究发现，考虑到男性染色体多态性与生精功能相关，第一代试管IVF治疗失败的夫妇建议下一周期直接进行卵胞浆内单精子注射(ICSI)辅助生殖技术治疗，更有利于受精率的提高。　　3.染色体多态性为什么会产生?它能遗传吗?　　染色体多态性的发生可能因为遗传所致，还认为与压力刺激相关。　　4.染色体多态性能根治吗?我该如何为后代打算?　　染色体多态性属于遗传物质的改变，目前尚没有针对这部分的基因治疗或药物。因其本身在部分正常人群中亦存在，不会造成重大疾病或影响，而对于不孕不育的致病原因尚不清晰，所以，不太建议患者因此做植入前遗传学诊断来治疗。　　对来试管婴儿诊所就诊的患者来说，解决生育问题是头等大事。如夫妇一方携带有染色体多态性，则有50%的可能会遗传给后代。而后代不一定会因染色体多态性而罹患类似疾病，所以对胚胎进行植入前染色体检查及诊断、随访观察，避免高龄生育带来的更多染色体变异。

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